Ebstein-Anomalie / Morbus Ebstein

Definition:

→ I: Bei der Ebstein-Anomalie handelt es sich um eine kongenitale Fehlbildung einer oder mehrerer Segel der Trikuspidalklappe.

→ II: Charakteristikum ist eine Verlagerung des/der Trikuspidalsegel (septal > posterior) in den rechten Ventrikel mit konsekutiver Unterteilung des rechten Herzens in ein:

→ 1) Rechtes Atrium,

→ 2) Einen atrialisierten Ventrikel (= supravalvulär; gehört anatomisch und elektrisch zum rechten Ventrikel, funktionell jedoch zum rechten Vorhof; Charakteristikum ist, dass keine ausgeprägten systolischen Schwankungen bestehen) und

→ 3) Einen Restventrikel (= intravalvulär; funktioneller Ventrikel).

→ III: Es existiert eine große Variabilität bezügliches des Ausmaßes mit der sich das septale und posteriore Segel in die rechte Ventrikelhöhle verschiebt.

 

Epidemiologie: Die Ebstein-Anomalie stellt einen sehr selten kongenitalen Herzfehler dar und ist bei ca. 1% der Erwachsenen eruierbar.

 

Pathogenese:

→ I: Aufgrund der deutlich morphologisch veränderten Trikuspidalklappe (apikaler Verlagerung des septalen, evtl. auch des posterioren Segels in die rechte Kammer infolge von abnormen Verwachsungen der Klappensegel mit dem Ventrikelmyokard und ein zumeist vergrößertes und anatomisch pathologisch angelegtes anteriores Segel) und des dilatierten Trikuspidalklappenanulus manifestiert sich charakteristischerweise eine Klappeninsuffizienz.

→ II: Es entwickelt sich konsekutiv eine Volumenbelastung des atrialsierten Ventrikels und des rechten Vorhofs aufgrund einer Blutregurgitation über die insuffiziente Trikuspidalklappe während der Systole.

128 Schematische Darstellung der Ebstein Anomalie

 

 

Klinisch-relevant: Die Ebstein-Anomalie ist häufig mit weiteren Herzanomalie assoziiert: Hierzu zählen insbesondere:

→ A) Vorhofseptumdefekt oder das persistierende offene Foramen ovale in > 90% der Fälle.

→ B) Ventrikelseptumdefekt,

→ C) Fallot-Tetralogie,

→ D) Aortenisthmusstenose und

→ E) Akzessorische Leitungsbahnen wie z.B. beim WPW-Syndrom (= Wolff-Parkinson-White-Syndrom).

 

Klassifikation: Bei der Klassifikation der Ebstein-Anomalie nach Carpentier handelt es sich um eine chirurgische Klassifikation zur qualitativen Abschätzung der operativen Intervention und individuellen Risiken.

I: Typ A: (= minimale Erkrankungsform) Hierbei sind die Ursprünge des septalen und posterioren Segels nur minimal in den Ventrikel verschoben. Die atrialisierte Kammer ist sehr klein und es verbleibt eine relativ große rechtsventrikuläre Höhle, sodass das Ventrikelvolumen ausreichend ist.

→ II: Typ B: (= Mittelschwere Erkrankungsform) Bei diesem Typ sind die Volumenverhältnisse von atrialisierter und eigentlicher rechtsventrikulärer Kammer umgekehrt. Es manifestiert sich eine große supravalvuläre Kammer und ein kleiner kontrahierbarer Ventrikel.

III: Typ C: (= schwere Erkrankungsform) Bei diesem Typ ist die Beweglichkeit des anterioren Segels aufgrund von abnormen Chordae tendineae und einem Bindegewebsband deutlich behindert. Folge ist Stenose des rechtsventrikulären Ausflusstraktes mit konsekutiv vermindertem Outflow.

IV: Typ D: Hierbei ist nahezu der gesamte rechte Ventrikel von bindegewebigen Trikuspidalstrukturen augekleidet, sodass er fast komplett atrialisiert ist. Nur ein kleiner infundibulärer Anteil bildet den funktionellen Restventrikel.

487 Chirurgische Einteilung der Ebstein Anomalie nach Carpentier

 

Klinik:

→ I: Die klinische Symptomatik richtet sich sehr stark nach dem Schweregrad der Trikuspidalklappeninsuffizienz bzw. den vergesellschafteten Herzanomalien und ist deshalb sehr variabel von geringgradigen Symptomen bis hin zum Vollbild des zyanotischen Herzfehlers.

→ II: Häufige Beschwerden sind u.a. Müdigkeit, verminderte Belastbarkeit, Dyspnoe, Palpitationen und evtl. pectanginöse Symptome.

→ III: Weitere Symptome: Sind insbesondere bei höhergradiger Anomalie eruierbar:

→ 1) Ausbildung einer chronischen Herzinsuffizienz mit progressiver Zyanose,

→ 2) Atriale wie z.B. paroxymale Vorhoftachykardien und Vorhofflimmern sowie ventrikuläre Herzrhythmusstörungen (z.B. ventrikuläre Tachykardien).

→ 3) Synkopen, ein plötzliches Rechtsherzversagen bis hin zum plötzlichen Herztod.

 

Komplikationen: Schwerwiegende Komplikationen bei der Ebstein-Anomalie sind vor allem:

→ I: Kardiomegalie mit der Gefahr der Entwicklung von schwerwiegenden Tachyarrhythmien,

→ II: Insbesondere bei bestehendem Rechts-Links-Skunt kann es zu Ausbildung von Hirnabszessen oder paradoxen Embolien (= sie ist definiert als das Übertreten eines Embolus vom venösen in das arterielle System infolge eines Septumdefektes des Herzens bei z.B. Vorhofseptumdefekt, offenem Foramen ovale etc. Folge sind z.B. Mesenterialarterieninfarkt, Hirninfarkt etc.) kommen.

 

Klinisch-relevant:

→ A) Eine postnatale Pseudoatresie der Pulmonalklappen besteht, wenn der rechte Ventrikel einen geringeren Druck aufbaut als in den Pulmonalarterien herrscht.

→ B) Die bei der Ebstein-Anomalie nicht selten nachweisbare Zyanose bildet sich zumeist infolge eines Rechts-Links-Shunts (die Trikuspidalinsuffizienz führt zu einer Drucksteigerung im rechten Atrium) im Rahmen z.B. eines Vorhofseptumdefekts oder offenen Foramen ovale aus.

 

Diagnose:

→ I: Anamnese/klinische Untersuchung:

→ 1) Inspektorisch evtl. Nachweis einer Zyanose, einer rechtsventrikulären Einflussstauung oder Pulsationen der Halsvenen.

→ 2) Palpatorisch lassen sich nicht selten einen Puls mit niedriger Amplitude (= Pulsus parvus) sowie eine Hepatomegalie nachweisen.

→ 3) Auskultation:

→ A) Weit gespaltener 1. Herzton. Die 1. Komponente entspricht dem Mitralklappenschluss, die 2. verzögerte Komponente wird durch die Exkursion des großen anterioren Segels hervorgerufen.

→ B) Möglicher Nachweis eines zumeist 2/6(- 6/6) Systolikums (= Holosystolikum) mit punctum maximum über dem 2.-3. Interkostalraum parasternal links.

→ C) Gespaltener, atemunabhängiger (fixierter) 2. Herzton. Zudem besteht häufig auch eine Galopprhythmus.

→ D) Des Weiteren kann evtl. ein diastolische Einströmgeräusch und ein 3. Herzton am linken Sternalrand auskultiert werden.

4) EKG:

→ A) Zeichen einer Rechtsherzhyperhypertrophie mit einem Rechtstyp oder überdrehten Rechtstyp.

→ B) Die P-Welle ist charakteristischerweise hoch und die Überleitungszeit (PQ-Zeit) deutlich verkürzt.

→ C) Intraventrikuläre Ausbreitungsstörungen stellen sich in Form eines Rechtsschenkelblocks dar.

→ D) Auch der Nachweis eines Vorhofflimmerns oder einer akzessorischen Leitungsbahn wie z.B. beim WPW-Syndrom (Delta-Welle) sind typisch.

II: Bildgebende Verfahren:

→ 1) Röntgen-Thorax: Kugelförmig und deutlich verbreiterte Herzsilhouette, die ausschließlich durch den rechten Vorhof (massive Dilatation) hervorgerufen wird.

2) Echokardiographie:

→ A) Die dopplergestützte Echokardiographie ist ein sehr aussagekräftiges Verfahren zur Diagnostik der Ebstein-Anomalie mit Darstellung der Regurgitationsfraktion über der Trikuspidalklappe zur qualitativen Beurteilung des Insuffizienzgrades und des Vorhofseptumdefektes.

B) Mit Hilfe der des 2D-Verfahrens macht die apikale Verlagerung der Trikuspidalklappe und ein mögliches Vorhofseptumdefekt sichtbar.

 

Therapie:

→ I: Operative Therapie:

→ 1) Wichtige Indikationen für eine chirurgische Interventionen sind v.a.:

→ A) Symptomatische Patienten mit deutlicher Leistungsminderung (> NYHA II),

→ B) Abnahme der rechtsventrikulären Funktion bei Herzgrößenzunahme,

→ C) Progrediente symptomatische Trikuspidaklappenlinsuffizienz,

→ D) Progression der Zyanose mit einer Sauerstoffsättigung < 90%,

E) Paradoxe Embolien etc.

→ 2) Operationsverfahren: Es existieren verschiedene Operationsinterventionen, die sich insbesondere nach der Ebstein-Morphologie richten: Hierzu zählen:

→ A) Im Mittelpunkt steht die Klappenrekonstruktion durch Bildung einer „ Monocusp-valve“; existieren hierbei jedoch Kontraindikatione, ist ein Klappenersatz indiziert.

→ B) Gleichzeitig ist ein Raffung des wahren erweiterten Klappenrings zur Schaffung einer Klappenebene und Ausschaltung des atrialisierten Ventrikels indiziert.

→ C) Zudem erfolgt der Verschluss eines möglichen Vorhofseptumdefektes bzw. offenen Foramen ovale.

→ D) Ultima ratio ist die Herztransplantation.

→ II: Medikamentöse Therapie: Sie wird bei a- bis oligosymptomatischen Patienten durchgegeführt und umfasst:

→ 1) Typische Herzrhythmusstörungen werden mit Antiarrhythmika wie den Beta-Blockern, Amiodaron etc. behandelt.

→ 2) Eine Rechtsherzinsuffizienz wird durch Gabe eines Diuretikums zur Senkung der Vorlast verabreicht.

→ 3) Besteht bei einem Neugeborenen eine schwere Form der Ebstein-Anomalie wird das Prostaglandin E1 zum Offenhalten des Ductus arteriosus Botalli applizierte.

→ 4) Eine interventionelle Therapie mit Katheterablation der akzessorischen Leitungsbahnen erfolgt beim WPW-Syndrom.

 

Verlauf/Prognose:

→ I: Die Mehrheit der Patienten überstehen die postnatale Phase, müssen sich jedoch in der Jugend und frühen Adoleszenz einer Trikuspidalklappenrekonstruktion unterziehen.

→ II: Die mittlere Überlebenszeit liegt bei 20-30 Jahren, bei zyanotischen Patienten ist sie deutlich kürzer.

→ III: Insbesondere a- oder oligosymptomatische Patienten haben nahezu eine normale Lebenserwartung.