→ Definition: Beim Short-QT-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Kanalopathie der kardialen Kaliumkanäle und Ca2+-Kanäle mit Verkürzung des QT-Intervalls < 330ms. Eine strukturelle Herzerkrankung besteht jedoch nicht.
→ Epidemiologie: Das SQT-Syndrom tritt deutlich seltener auf als das Long-QT-Syndrom; es zeigt sich eine familiäre Häufung, aber es sind auch sporadische Fälle bekannt. Etwa 75% der Patienten sind männlich, eine positive Familienanamnese für SQTS sowie plötzlichen Herztod besteht in 72% der Fälle.
→ Ätiologie:
→ I: Das SQT-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, mit Mutationen der myokardialen Kalium- und Kalziumkanäle und konsekutiver beschleunigter Repolarisation.
→ II: Hierbei sind bis jetzt Mutationen auf 3 unterschiedlichen Genen, die die kardialen Kalium-Kanäle codieren, beschrieben:
→ 1) SQTS 1: Mit Mutation des KCNQ1-Gens; Defekt der Alpha-Untereinheit der langsam-repolarisierenden Kalium-Kanäle.
→ 2) SQTS 2: Mutation des HERG-Gens mit konsekutivem Defekt der Alpha-Untereinheit der schnell-repolarisierenden Kalium-Kanäle.
→ 3) SQTS 3: Mutation des KCNJ2, einem Kaliumkanal, der das myokardiale Ruhepotenzial stabilisiert.
→ Klinik: Die klinische Symptomatik ist sehr variabel und erstreckt sich von:
→ I: Asymptomatischen Krankheitsverläufen über
→ II: Palpitationen, Vorhofflimmern und Synkopen unklarer Genese bis hin zu
→ III: Schwersten Symptomen mit plötzlichem Herztod, hervorgerufen durch Kammerflattern/-flimmern.
→ Diagnose:
→ I: Anamnese: Familienanamnese mit plötzlichem Herztod in der Familie bzw. Eigenanamnese, junge Patienten mit Vorhofflimmern und/oder rezidivierenden Synkopen unklarer Genese.
→ II: EKG:
→ 1) Nachweis eines Vorhofflimmerns in jungen Jahren,
→ 2) Verkürzung der QT-Zeit < 330ms,
→ 3) Fehlende ST-Strecke,
→ 4) Überhöhte T-Welle.
→ 5) Unzureichende Frequenzadaption der QT-Zeit unter Belastung.
→ III: EPU: Elektrophysiologische Untersuchung des Herzens mittels Rechtsherzkatheter.
→ Differenzialdiagnose: Andere Ursachen, die zu einer QT-Zeit-Verkürzung führen können, sind insbesondere:
→ I: Elektrolytverschiebungen: Hyperkalzämie oder Hyperkaliämie (Siehe auch EKG-Befund: Hyperkaliämie).
→ II: Medikamentös-induziert: Durch Acetylcholin, Katecholamine, Digitalis.
→ Therapie: Die einzige, sich bis heute etablierte Therapie ist die prophylaktische ICD-Implantation. Chinidin und Sotalol kann bei Ablehnung einer ICD-Implantation oder weiteren Kontraindikationen erwogen werden.
→ Prognose: Nicht selten kann es schon bei Kleinkindern zu schweren Rhythmusstörungen und zum plötzlichen Herztod führen.