Gilles-de-la-Tourette-Syndrom / Tourette-Syndrom

  Definition:

→ I: Beim Tourette-Syndrom handelt es sich um eine komplexe Tic-Störung, bestehend aus multiplen motorischen Tics und mindestens einem vokalen Tic über einen Zeitraum von mindestens 12 Monaten.

II: Es beginnt meist vor dem 18. (-21.) Lebensjahr und ist oftmals mit anderen Verhaltensstörungen assoziiert.

 

Epidemiologie:

→ I: Die Prävalenz liegt zwischen 0,4-3,8%, wobei Jungen 4-mal häufiger betroffen sind als Mädchen.

→ II: Der Manifestationsgipfel liegt um das 7. Lebenjahr und beginnt meist mit motorischen Tics. Erst nach Jahren bilden sich dann auch vokale Tics aus (das Symptommaximum liegt zwischen dem 10.-14. Lebensjahr).

 III: Die Erkrankung sollte jedoch vor den 18. Lebensjahr symptomatisch werden.

 

→ Ätiologie:

→ I: Genetische Faktoren: Bei eineiigen Zwillingen konnte eine Konkordanz von 50-70% nachgewiesen werden. Es handelt sich zumeist um einen autosomal-dominaten Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz. Hierbei wird eine Mutation des SLITRK-1-Gen auf Chromosom 13 angenommen. Es handelt sich um Proteinprodukte, die beim Neuritenwachstum eine wichtige Rolle spielen.

→ II: Immunologische Faktoren: 

→ 1) Bildung von Anti-Basalganglien-Antikörpern nach Infektion mit ß-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A.

 

→ Klinisch-relevant: Ursache ist eine eine molekulare Antigen-Mimikry, bei der sich die zunächst gegen die Bakterien gerichteten Ak aufgrund ähnlicher Oberflächenstruktur sekundär gegen die eigenen Neurone des Gehirns richten.

 

→ 2) Des Weiteren konnten in seltenen Fällen virale Infektionen sowie Infektionen mit Borellia burgdorferi nachgewiesen werden.

 III: Neurobiologische Faktoren: 

 1) Störungen insbesondere im dopaminergen (Mittel der Wahl bei der Therapie des Tourette-Syndroms ist ein dopamin-antagonistisches Antipsychotikum), noradrenergen und serotonergen Transmittersystem sind hierfür verantwortlich.

→ 2) Zudem zeigen sich in der Bildgebung Veränderungen im Bereich der Basalganglien, der orbitofrontalen Arealen, der sensomotorischen Kortex, die ein Indiz für die Störung des dopaminergen Systems (= kortikostriatothalamokortikalem Regelkreis) darstellt.

→ IV: Weitere Risikofaktoren: Zudem ist die perinatale Phase sehr vulnerabel und umfasst nachfolgende Faktoren:

→ 1) Mütterlicher Nikotinabusus in der Schwangerschaft.

→ 2) Alter des Vaters und

→ 3) Das Geburtsgewicht. 

312 Pathomechanismus des Tourette Syndroms

 

Klinik: Die motorischen Tics können von den Patienten kurzzeitig willkürlich unterdrückt werden. Emotionale Anspannung verstärkt zumeist die Symptomatik:

→ I: Beginn meist mit einfachen motorischen oder vokalen Tics, die sich im weiteren Verlauf zu komplexen Tics entwickeln.

→ II: Häufig geht den Tics eine innere Anspannung oder sensorische Missempfindungen (Kribbeln) voraus.

→ III: Die Tourette Symptomatik kann wiederum klassifiziert werden in:

→ 1) Einfaches Tourette-Syndrom: Hierbei zeigen sich sowohl motorische als auch vokale Tics, Verhaltensauffälligkeiten fehlen jedoch.

→ 2) Komplexes-Tourette-Syndrom: Mit Koprolalie, Kopropraxie, Echolalie, -praxie und nicht zuletzt Palilalie und Palipraxie.

→ 3) Tourette-Syndrom plus: Es manifestieren sich neben den charakteristischen Symptomen auch komborbide, psychische Erkrankungen wie ADHS, Zwangsstörungen und/oder Angststörungen.

 

Komorbiditäten: Das Tourette-Syndrom ist nicht selten mit weiteren psychischen Störungen vergesellschaftet; hierzu zählen u.a.:

→ I: ADHS und Hyperaktivität

II: Zwangsstörungen und Zwangshandlungen,

III: Angststörungen und 

→ IV: Persönlichkeitsstörungen.

→ V: Des Weiteren Störungen des Sozialverhaltens und der Impulskontrolle.

 

Diagnose:

→ I: Anamnese: Einschließlich Schwangerschafts-Anamnese, Geburtsanamnese, Entwicklungsanamnese, Infektionsanamnese (Scharlach).

→ II: Klinische Untersuchung und Verlaufsbeobachtung.

III: ICD-10-Diagnosestellung:

→ 1) Es müssen multiple motorische Tics und mindestens 1 vokaler Tic bestehen. Sie müssen jedoch nicht gleichzeitig auftreten.

→ 2) Die Symptome bestehen mehrmals am Tag fast jeden Tag über mehr als 1 Jahr, wobei eine Remission nicht länger als 2 Monate anhält.

3) Der Krankheitsbeginn liegt vor dem 18. Lebensjahr.

677 Diagnosekriterien des Tourette Syndroms nach ICD 10

4) Yale-Tourette-Syndrom-Symptomliste: (bzw. die Yale-gobale-Tic-Schweregrad-Skala): Hierbei wird in eine Liste das Auftreten von Tics (motorische, vokale, einfache, komplexe) nach Art der Häufigkeit (keine Symptome, wenige, oft, sehr oft fast immer) durch die eigene Person bzw. Angehörige beurteilt und festgehalten.

→ 5) cCT/cMRT: Zum Ausschluss von Raumforderungen oder ischämisch bedingten Erkrankungen.

 

Differenzialdiagnose: Vom Tourette-Syndrom müssen insbesondere nachfolgende (neurologische) Erkrankungen abgegrenzt werden: 

→ I: Myoklonien, komplexe epileptische Anfälle, psychogen bei Konversionsstörungen.

→ II: Chorea-Huntington: Meist wird die Erkrankung erst um das 30. Lebensjahr symptomatisch.

→ III: Chorea minor: Postinfektiöse Autoimmunprozesse nach Infektionen mit ß-hämolysierenden Streptokokken mit einer Latenz von 2-6 Monaten.

→ IV: Weitere Erkrankungen: Hierbei kann in Abhängigkeit von der Art der Tics nochmals differenzialdiagnostisch unterschieden werden:

→ 1) Einfache motorische Tics: Hiervon abzugrenzen sind u.a. Fokale Epilepsie, Restless-Legs-Syndrom, tardive Dyskinesien bei Neuroleptikamedikation (extrapyramidal-motorische-Störungen), CO-Vergiftung, Morbus Wilson, etc.

→ 2) Komplexe motorische Tics: Allgemeine Hyperaktivität, mentale Retardierung, Schizophrenie, Autismus, etc.

 

Therapie: Eine kausale Therapie für das Tourette-Syndrom existiert nicht. Insbesondere die Psychoedukation mit umfangreicher Aufklärung des Patienten, seiner Angehörigen, aber auch des sozialen Umfeldes (z.B. Kindergarten, Schule, Arbeitskollegen, etc.) ist von großer Bedeutung.

→ I: Medikamentös:

→ 1) Gabe eines Antisychotikums in sehr niedriger Dosis z.B. Risperidon 2-6mg/d oder Sulpirid oder Pimozid 1-6mg/d. Alternativ Tiaprid bis 600mg/d.

→ 2) Bei gleichzeitigem Bestehen von Zwangsstörungen wird die zusätzliche Gabe eines Antidepressivum (serotonerge Substanz z.B. SSRI) wie Clomipramin 225-300mg/d, bzw. Fluvoxamin 200-300mg/d oder Paroxetin 50mg/d über mindestens 12 Wochen empfohlen (Bei der medikamentösen Therapie handelt es sich um eine Off-Lable-Therapie).

II: Psychotherapie: Verhaltenstherapie (siehe hierzu Tic-Störungen).

→ III: Operativ: In therapieresistenten Einzelfällen tiefe Hirnstimulation im Bereich des Pallidum internum und im Thalamus.

 

Prognose: Beim Tourette-Syndrom besteht die 1/3 Regel:

→ I: Bei 1/3 der Patienten kommt es nach der Pubertät zum Sistieren der Symptome.

→ II: In 1/3 verbessern sich die Symptome während der Adoleszenz und

→ III: In 1/3 bleiben die Tic chronisch bzw. können sich im weiteren Krankheitsverlauf verstärken.